در این فصل ابتداء به بیان مسأله ، اهمیت و ضرورت تحقیق و در ادامه به تشریح اهداف تحقیق پرداخته می­ شود و در ادامه با مروری بر سیر تاریخی پدیده پایان می­پذیرد.
۱ـ۲ـ بیان مسأله
سلامتی بهترین نعمتی است که خداوند به بشر ارزانی داشته است. اما ما تا موقعی که بیمار نشویم و یا از یک بیمار مراقبت ویژه نداشته باشیم از این امر غافلیم. در سلامتی / بیماری انسان عوامل گونه­گون فردی، اجتماعی، فیزیولوژیکی، جسمانی، اقتصادی و تغذیه­ای دخالت دارند و سلامتی / بیماری صرفاً نتیجه یک بعد زیست شناختی نیست. تأثیر افکار، باورها، اعمال و غیره … بر سلامتی بسیار بیشتر از تأثیر علم پزشکی است. و سلامت تحت نفوذ تمامی ابعاد اجتماعی است (مجید پزشکی ، ۱۳۸۵ : ۹). در این میان ما به معرفی یکی از انواع بیماری­های ژنتیکی پرداخته و به دنبال دلایل اجتماعی شیوع آن در کشوریم.
بیماری پی­کی­یو یک بیماری متابولیک ارثی است که تظاهرات اصلی آن عقب­ماندگی ذهنی شدید، پرفعالیتی همراه با حرکات بی­هدف و تشنج است. اغلب بیماران به حدی دچار عقب­ماندگی ذهنی هستند که نیاز به مراقبت ۲۴ ساعته یا نگهداری تمام وقت در آسایشگاه را دارند (دلیلی، ۱۳۹۳ : ۴).
از نقطه نظر ژنتیکی تمام اختلالاتی که منجر به پی­کی­یو می­شوند از نوع اتوزومال مغلوب بوده و این الگوی ارثی تحت تأثیر ازدواج­های فامیلی قرارداشته و شانس بروز اختلال را ۲ برابر افزایش می­دهد.
در ایران ازدواج­های فامیلی بخصوص دربرخی مناطق شایع هستند و بدین ترتیب بروز این بیماری، تحت تأثیر این فرایند قرار می­گیرد(همان منبع).
سن متوسط تشخیص درشرایطی که غربالگری اعمال نمی­ شود ۲ سالگی است. در این سن صدمات مغزی کامل شده و درمان تنها از شدت حرکات بی هدف می­کاهد وصدمات مغزی غیر قابل برگشت خواهد بود. بنابراین برای این بیماری غربالگری در دوران نوزادی ارزشمند است (همان منبع).

(( اینجا فقط تکه ای از متن درج شده است. برای خرید متن کامل فایل پایان نامه با فرمت ورد می توانید به سایت feko.ir مراجعه نمایید و کلمه کلیدی مورد نظرتان را جستجو نمایید. ))

با توجه به تعاریف فوق­الذکر این بیماری در صورت عدم تشخیص به موقع منجر به تغییرات مهمی در شیوه زندگی فرد می­گردد. کاهش بهره هوشی و عقب­ماندگی ذهنی شدید ناشی از بیماری توأم با کاهش سطح انرژی، بدلیل رژیم غذایی خاص و محدود ومشکلات ناشی از آن ، توانایی انجام کار و فعالیت­های عادی اجتماعی روزمره فرد را تحت تأثیر قرار می­دهد، به طوری که زندگی عادی بیمار و مراقبین وی را مختل می­سازد.
در این پژوهش به دلیل درگیری مستقیم پژوهشگر با بیماری پی­کی­یو و علاقه شخصی برای تشخیص به موقع آن، و کاهش بار بیماری در کشور و خانواده­های بیماران به معرفی نسبی آن پرداخته و سوال اساسی در این تحققیق عوامل اجتماعی مرتبط با عدم تشخیص به موقع بیماری و پیامدهای اجتماعی آن بر خانواده بیماران است.
۱-۳- ضرورت تحقیق
بیماری های ژنتیکی بر اثر نارسایی یا جهش در ژن­ها به وجود می ­آید و موارد ابتلا به آن در کشورمان به علت شیوع ازدواج­های میان خویشاوندی رو به ازدیاد است.لازم به ذکر است که اغلب ناهنجاری های ژنتیکی و بیماری­های ارثی قابل پیشگیری و پیش ­بینی است و در صورت مشاوره­های ژنتیکی و انجام آزمایش­های مناسب قبل و بعد از ازدواج­های خویشاوندی می­توان از تولد کودکان معلول و عقب­مانده ذهنی جلوگیری کرد(وزارت بهداشت و درمان، کنترل بیماری پی­کی­یو، ۱۳۸۴ : ۱۵).
در این راستا اهمیت انجام مباحثی مانند آزمایشات ژنتیکی و اجبار در انجام آن در ازدواج­های فامیلی می ­تواند در حوزه سلامت و پیشگیری از بیماری­های غیر واگیردار مورد توجه قرار گیرد. جلوگیری از این نوع پیوندهای زناشویی میان خویشاوندی یکی از راه­کارهای اساسی برای کاهش بیماری و هزینه­ های بخش سلامت است که بار بیماری را در جامعه کاهش خواهد داد. البته باید یادآور شد که بین بیماری ژنتیکی و ارثی تفاوت کوچکی وجود دارد. در بیماری ارثی پدر و مادر هر دو مبتلا به بیماری انتقالی هستند ولی در بیماری ژنتیکی پدر و مادر ناقل ژن معیوب هستند در این­جاست که اهمیت آزمایش ژنتیک در ازدواج­های میان خویشاوندی خود را نشان می­دهد(قطبی ، ۱۳۸۷ : ۱۳۹).
طبق سیاست­های ابلاغی سلامت از سوی رهبر معظم انقلاب در بند ۲ـ۱ ، اولویت پیشگیری بر درمان و در بند ۱ـ۲ آگاه­سازی مردم از حقوق و مسئولیت­های اجتماعی خود و استفاده از ظرفیت­های ارائه مراقبت های سلامت برای رشد معنویت و اخلاق اسلامی در جامعه و سایر بندهای این سیاست کلی نظام سلامت باز بر اهمیت پیشگیری بر درمان را نشان می­دهد(برنامه پنجم توسعه، ۱۳۹۳).
سازمان بهداشت جهانی شعار «سلامتی مردم در سال ۲۰۲۰» که دارای دو هدف برتر یعنی اول ـ ارتقای کیفیت و طول مدت زندگی با نشاط و دوم برطرف کردن عوامل مختل­کننده­ سلامتی با ۱۰ شاخص موثر بر سلامتی را در دستور کار خود قرار داده­اند(مهناز شوقی، ۱۳۹۲ : ۱۹ -۱۸). با توجه به نکات گفته شده فوق­الذکر ضرورت انجام این­گونه تحقیقات در جامعه امروز ایران لازم و ضروری به نظر می­رسد.چرا که داشتن یک فرزند مبتلا ، پیامدهای نا مطلوبی بر خانواده و بیماران و کاهش کارآمدی آنان ، از جمله یک سری مسایل نظیر افسردگی، انزوای اجتماعی، اختلال در رسیدگی به کارهای منزل و مشکلات مالی و اقتصادی از درمان را در پی دارد. با توجه به شعار بهداشت جهانی در سال ۲۰۲۰ در راستای برطرف کردن عوامل مختل کننده سلامتی در این نوشتار میزان تأثیر و پیامدهای بیماری بر خانواده بیماران را در ابعاد اقتصادی – اجتماعی سنجیده و نشان داده می­ شود.
۱-۴- اهمیت تحقیق
فنیل کتونوریا بیماری ژنتیکی اتوزومال رسسیو (غیر وابسته به جنس) است، یعنی، پدر و مادر خود ناقل خاموش و حامل ژن بروز این بیماری هستند. ازدواج­های میان خویشاوندی مهمترین علت بیماری­های ارثی – تغذیه­ای مثل فنیل کتونوریا است (دلیلی، ۱۳۹۳: ۶).
وجود ناقلان در یک جامعه به نسبت ۱ نفر در ۵۰ نفر است و احتمال اینکه دو نفر با یکدیگر ازدواج کنند ۱ در ۲۵۰۰ است و اگر این پدر و مادر ناقل بچه­دار شوند، در هر بارداری به میزان ۲۵% احتمال به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به پی­کی­یو وجود خواهد داشت. تاکنون بیش از ۵۰۰ جهش ژنتیکی متفاوت که بروز این بیماری را موجب می­شوند، شناخته شده است. تفاوت این جهش­های ژنتیکی این است که برخی جهش­ها باعث کاهش فعالیت آنزیم فنیل آلانین و برخی سبب نبود فعالیت آنزیم می­شوند. به این ترتیب، میزان کمبود یا کاهش فعالیت آنزیم در هر کودک متفاوت است. در این امر نیاز کودک به فنیل آلانین مورد نیاز روزانه را درمان رژیمی و تنظیم برنامه غذایی معین می­ کند (دلیلی، ۱۳۹۳ : ۸).
شیوع بالای بیماری در کشور و عوارض جبران­ناپذیر مغزی بیماری در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع که جز باغربالگری بیماری قابل پیشگیری نمی ­باشد، مسئوولین وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی را بر آن داشت تا برنامه غربالگری نوزادان را در سطح ملی برنامه ریزی نمایند. پیشرفت­های علم پزشکی و به ویژه علم ژنتیک در سال­های اخیر ، امکانات متعددی را در زمینه شناسایی علل و مداخله­های به موقع جهت پیشگیری از عوارض مختلف بیماری­های غیرواگیردار بویژه بیماری­های غدد و متابولیک در نوزادان بوجود آورده است (قطبی ، ۱۳۸۷ : ۱۲۵).
اهمیت موضوع از آن جهت است که برآورد تخمین زده شده توسط دفتر غیرواگیردار مرکز مدیریت بیماری­­ها و گروه غربالگری نوزادان مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی برای نسبت سود به هزینه­ در اجرای طرح غربالگری نوزادان مشابه با مطالعات غربی و حدود ۸/۷به ۱ بوده است. در حال حاضر غربالگری نوزادان برای بررسی فنیل کتونوری و کمبود آنزیم G6PD در استان­های تهران، مازندران و فارس صورت می­پذیرد (قطبی، ۱۳۸۷: ۱۲۵) .
بروز این بیماری بر حسب تحقیقات به عمل آمده در ایران و مطالعه شیراز از سال ۷۹ تا ۸۲ بررسی ۳۹۳۷ نفر نوزاد پسر و ۳۵۰۵ نوزاد دختر که مورد آزمایش غربالگری قرار گرفته­اند، ۷ مورد گزارش شده است.
و مطالعه­ دیگری در اصفهان از بین ۱۶۱۱ بیمار عقب مانده­ی ذهنی آسایشگاه­ها ۳۶ مورد (۲%) ابتلاء گزارش شده است. (قطبی ، ۱۳۸۷ : ۱۴۳).
جدول ۱-۱- مقایسه بیماران در کشورهای مختلف (دلیلی، ۱۳۹۳: ۹)

ردیف

کشور

جمعیت متولد شده(نفر)

فراوانی

ردیف

کشور

جمعیت متولد شده(نفر)

فراوانی

۱

ایرلند

۴۵۰۰

۱ مورد

۱۰

ایتالیا

۱۱۵۰۰

۱ مورد

۲

فنلاند

۲۰۰۰۰۰