پایان نامه در مورد مقایسه صحت برخی روشهای بیزی ... - منابع مورد نیاز برای پایان نامه : دانلود پژوهش های پیشین |
BRR
۶
۰/۲۷
۰/۳۰
۰/۳۵
۰/۴۶
۰/۵۶
۰/۳۲
۰/۳۳
۰/۴۷
۰/۴۵
۰/۶۳
۰/۳۴
۰/۴۵
۰/۵۰
۰/۶۲
۰/۶۸
۰/۳۳
۰/۴۷
۰/۵۴
۰/۶۱
۰/۷۳
BA: بیز A، BB: بیز B، BC: بیز C، BL: بیز لاسو، BRR: رگرسیون ریج بیزی
شکل ۴-۱۰- تابعیت صحت ارزشهای اصلاحی روشهای مورد مطالعه از نسل (صفت تعداد همزادان)
شکل ۴-۱۱- تابعیت صحت ارزشهای اصلاحی روشهای مورد مطالعه از نسل (صفت زندهمانی)
۴-۸- استنباط ژنوتیپی
در این مطالعه درصدهای مختلف ژنوتیپ ازدسترفته در جمعیت مرجع شبیهسازی شدند و سپس با بهره گرفتن از دو روش جنگل تصادفی و روش انتساب تصادفی، ژنوتیپهای ازدسترفته، استنباط شدند که نتایج آن در شکل ۴-۱۲ نشان داده شده است. همچنین صحت ارزشهای اصلاحی در حالت ژنوتیپهای استنباط شده برای صفات تعداد همزادان و زندهمانی بهترتیب در شکلهای ۴-۱۳ و ۴-۱۴ نشان داده شده است.
(( اینجا فقط تکه ای از متن درج شده است. برای خرید متن کامل فایل پایان نامه با فرمت ورد می توانید به سایت feko.ir مراجعه نمایید و کلمه کلیدی مورد نظرتان را جستجو نمایید. ))
ارتباط بین درصد ژنوتیپ ازدسترفته و درصد ژنوتیپ درست استنباط شده در روش تصادفی خطی بود. بهطوریکه افزایش درصد ژنوتیپ ازدسترفته منجر به همان اندازه کاهش در درصد درستی استنباط کردن ژنوتیپها شد. اما روش جنگل تصادفی الگوی متفاوتی را نشان داد بهطوریکه در درصدهای پایین ژنوتیپ ازدسترفته، درصد قابلتوجهی از ژنوتیپها را بهدرستی استنباط کرد. روند تغییرات صحت استنباط در این روش تا ۷۰ درصد ژنوتیپ ازدسترفته، تقریباً یکنواخت بود اما در درصدهای بالاتر بهشدت کاهش یافت. کارایی روش جنگل تصادفی با افزایش سطح عدم تعادل لینکاژی در جمعیت، افزایش یافت. زمانی که سطوح مختلف LD مساوی ۳/۰ بود کمترین نرخ کاهش در صحت استنباط ژنوتیپها مشاهده شد.
صحت ارزشهای اصلاحی ژنومی با بهره گرفتن از ژنوتیپهای استنباط شده، روندی مشابه صحت استنباط ژنوتیپها را نشان داد. اما نکته جالب توجه این بود که تفاوتی بین الگوی تغییرات در دو صفت و یا در سطوح مختلف عدم تعادل لینکاژی دیده نشد. اما صحت ارزشهای اصلاحی ژنومی پیشبینی شده در ژنوتیپهای استنباط شده با روش تخصیص تصادفی از روش دیگر کمتر بود که با افزایش درصد ژنوتیپهای ازدسترفته، این تفاوت چشمگیرتر بود.
شکل ۴-۱۲- صحت استنباط ژنوتیپی با بهره گرفتن از روشهای جنگل تصادفی و روش انتساب تصادفی در سطح مختلف عدم تعادل لینکاژی و درصدهای مختلف ژنوتیپ ازدسترفته
شکل ۴-۱۳- صحت ارزیابی ژنومی صفت تعداد همزادان در سطح مختلف عدم تعادل لینکاژی و درصدهای مختلف ژنوتیپ استنباط شده با بهره گرفتن از روشهای جنگل تصادفی و روش انتساب تصادفی.
شکل ۴-۱۳- صحت ارزیابی ژنومی صفت زندهمانی در سطح مختلف عدم تعادل لینکاژی و درصدهای مختلف ژنوتیپ استنباط شده با بهره گرفتن از روشهای جنگل تصادفی و روش انتساب تصادفی.
فصل پنجم
بحث و نتیجه گیری
۵-۱- بحث
در این مطالعه، ارزیابی ژنومی صفات تعداد همزادان و زندهمانی بهعنوان صفات آستانهای مورد بررسی قرار گرفت. این صفات دارای وراثتپذیری پایینی هستند اقبال سعید و همکاران، ۱۳۸۹؛ فوگارتی و همکاران، ۱۹۸۵؛ وطنخواه و طالبی، ۲۰۰۹). نتایج برخی مطالعات نشان داده است که حتی در روشهای ارزیابی کلاسیک نیز پاسخ به انتخاب پایینی برای این صفات قابلانتظار است. با توجه به اینکه، این صفات بهصورت گسسته بروز مییابند، استفاده از مدلهای خطی، نمیتواند چندان بهبود ژنتیکی را برای این صفات به ارمغان بیاورد. دلجو عیسی لو (۱۳۹۱) گزارش کرد که ارزیابی صفات آستانهای با بهره گرفتن از مدلهای آستانهای مبتنی بر شجره نیز نمیتواند قابلیت اعتماد بالایی داشته باشد. ازاینرو، تحقیقات در جهت بهبود این صفات با بهره گرفتن از اطلاعات ژنومی ضروری به نظر میرسد.
صفت تعداد همزادان، اغلب بهعنوان افزایش تعداد برههای از شیر گرفته شده به ازای هر میش در سال مطالعه شده است. این صفت یکی از صفات سودآور بوده که بیشترین شانس را برای افزایش کارایی سیستمهای پرورش گوسفند فراهم میکند (بریَن و همکاران، ۲۰۰۲). برای مثال در برنامههای اصلاح نژاد گوسفند در نروژ، بالاترین ارزش اقتصادی نسبی را به خود اختصاص داده است (عبدالعظیم و بِرگِر، ۱۹۹۹). همچنین دیکرسون (۱۹۷۸) بیان کرد در اصلاح نژاد گوسفند، افزایش در تعداد بره شیرگیری شده (نسبت به بهبود سرعت رشد) راندمان اقتصادی و بیولوژیکی تولید گوشت بیشتری را در پی خواهد داشت. صفت زندهمانی، یکی از عوامل موثر بر تعداد شیرگیری شده و نرخ بره گیری است (گاما و همکاران، ۱۹۹۱). افزایش نرخ زندهمانی میتواند نقش بسزایی در افزایش سودآوری میش (از طریق افزایش نرخ برهگیری) داشته باشد (وطنخواه، ۱۳۹۲). عوامل مختلفی بر این صفت مؤثرند که برخی از آنها مانند نژاد، ساختار ایمنی و مقاومت ذاتی، نوع تولد و وزن تولد بهطور مستقیم یا غیرمستقیم پسزمینه ژنتیکی دارند (گاما و همکاران، ۱۹۹۱). برخی منابع علمی، این صفات را در پرورش گوسفند کشور پراهمیت گزارش کردهاند.
با توجه به سناریوهای مختلف مطالعه شده، دامنهای از صحت پیشبینیهای ارزشهای اصلاحی ژنومی حاصل شد. اما بهطورکلی میتوان گفت صحت پیشبینی روشهای مورد مطالعه نسبتاً بالا بود. حتی در حالتی که وراثتپذیری صفت حداقل (۰۵/۰) و نیز کمترین تعداد جمعیت مرجع (۲۵۰ راس) در نظر گرفته شد صحت بهدستآمده برای صفت تعداد همزادان ۴۰/۰ و برای صفت زندهمانی ۳۲/۰ حاصل شد. هرچند که در این مطالعه، این مقادیر با نتایج حاصل از ارزیابیهای مبتنی بر شجره مقایسه نشده است اما با احتمال قریب بهیقین میتوان گفت در شرایط تعداد کم دادههای فنوتیپی و نیز در جامعه با وراثتپذیری پایین برای این صفات (۰۵/۰)، صحت ارزیابی روشهای کلاسیک پایینتر خواهد بود. از طرف دیگر، نتایج نشان داد که افزایش تعداد افراد جمعیت مرجع به ۱۰۰۰ فرد، صحت ارزیابیها را در تعداد همزادان و زندهمانی بهترتیب به ۵۹/۰ و ۴۶/۰ افزایش خواهد داد. هرچند که در اندازههای بزرگتر جمعیت مرجع، صحتهای پیشبینی بالاتری نیز مشاهده شد. بعید به نظر میرسد که با تغییر در اندازه رکوردهای فنوتیپی (از ۲۵۰ فرد به ۱۰۰۰ فرد) در ارزیابیهای مبتنی بر شجره بتوان به همین اندازه صحت پیشبینی را افزایش داد.
برخی مطالعات که با بهره گرفتن از دادههای شبیهسازی انجام شده است صحتهای بالاتری برای ارزیابی ژنومی نسبت به پیشبینیهای مبتنی بر شجره (بدون توجه به مدل انتخاب شده و نیز معماری ژنتیکی صفت) گزارش شده است (مِوویسِن و همکاران، ۲۰۰۱؛ هابیَر و همکاران، ۲۰۱۱). هرچند که نتایج دِتوایلِر و همکاران (۲۰۱۲b) و ساعتچی و همکاران (۲۰۱۱) نشان داد که برتری انتخاب ژنومی نسبت به روش مبتنی بر شجره در دادههای واقعی اندکی کمتر است. در خصوص کمتر بودن این برتری، دِ لوس کامپوس و همکاران (۲۰۱۳b) بیان کرد که دلایل متعددی میتواند در این رابطه دخیل باشد. بهطوریکه در دادههای واقعی اندازه جمعیت مرجع محدودتر بوده و نیز در بسیاری موارد رکوردهای فنوتیپی دارای خطا هستند. همچنین ساختار جمعیت برخی نژادها و اندازه کوچک خانوادهها میتواند صحت بالقوهای که در انتخاب ژنومی قابل دستیابی است را محدود کند.
استفاده از ارزیابی ژنومی در اصلاح و بهبود ژنتیکی حیوانات اهلی، علاوه بر اینکه به رتبهبندی صحیحتر و پیشرفت ژنتیکی بالاتری منجر میشود، در صورت اعمال شدت انتخاب مساوی، نرخ همخونی کمتری به ازای هر نسل قابلانتظار است. محتملترین دلیل آن در نظر گرفتن اثر نمونهگیری مندلی در ارزیابی مبتنی بر ژنوم است که باعث تمایز بهتر داخل خانوادهای افراد میشود.
مزیت دیگر انتخاب ژنومی نسبت به ارزیابی مبتنی بر شجره این است که در ارزیابی کلاسیک، اطلاعات شجرهای (کیفیت و عمق شجره) یکی از عوامل کلیدی برآورد ارزشهای اصلاحی است. درحالیکه در انتخاب ژنومی شجره افراد نقش چندانی ندارد و گذشته از آن، میتوان اطلاعات ژنومی را بهمنظور تعیین دقیق روابط ژنتیکی بین افراد به کار گرفت (نجاتی-جوارمی و همکاران، ۱۹۹۷؛ سیلوا و همکاران، ۲۰۱۴). دامنه اشتباهات ثبت شجره در گذشته بین ۵ تا ۲۲% گزارش شده است اما در سالهای اخیر به دلیل استفاده از سیستمهای نوین ثبت اطلاعات و انساب به ۱۰ تا ۱۱% کاهش پیدا کرده است که همین اندازه هم میتواند پیشرفت ژنتیکی را بین ۲ تا ۱۲ درصد کاهش دهد و احتمالاً افزایش پنهانی همخونی ناشی از اشتباه در شجره نیز اتفاق بیفتد (بانسون و همکاران، ۲۰۰۱؛ سیلوا و همکاران، ۲۰۱۴).
مقایسه نتایج بهدستآمده نشان داد که صحت پیشبینی روشهای مورد مطالعه در سناریوهای مختلف برای هر دو صفت مشابه و دارای الگوی تغییرات یکسانی است. با توجه به اینکه هر دو صفت آستانهای هستند این احتمال میرود که مدلهای مورد مطالعه دارای رفتار مشابهی در هر دو صفت باشند. نتایج بهدستآمده این ایده را بهخوبی حمایت و پشتیبانی میکند، چرا که تغییرات سطوح مختلف عوامل مورد بررسی (وراثتپذیری، اندازه جمعیت مرجع، تعداد QTL و توزیع اثرات ژنی) باعث تغییرات مشابهی در صحت پیشبینیها در هر دو صفت شده است.
اما در مقایسه بین صحت پیشبینی بین صفتهای مورد مطالعه، صحتهای بهدستآمده برای صفت تعداد همزادان از صفت زندهمانی بالاتر بود. از طرف دیگر، با توجه به اینکه در این مطالعه از بسته BGLR استفاده شد و تابع پیوند بهکاررفته برای تجزیهوتحلیل صفات آستانهای در این بسته، تابع پروبیت میباشد و این تابع بر اساس پیوند گوسی معکوس عمل میکند. یعنی از معکوس تابع تجمعی توزیع نرمال استاندارد بهمنظور تبدیل احتمالات به متغیر نرمال استاندارد استفاده میکند. بنابراین طبیعی است که در صفات با تعداد سطوح آستانه بیشتر، این تبدیلات به نحو بهتری انجام شود و توزیع تجمعی شکل گرفته به نرمال نزدیکتر شود. رزّاقی (۲۰۱۳) گزارش کرد هرچند که تابع ربط پروبیت و سایر توابع مشابه، حتی اگر متغیر پشتصحنه (liability) آنها متفاوت باشد، در بسیاری موارد خروجیهای مشابهی دارند اما تفاوت آنها در این است که میتوان با بهره گرفتن از این تابع، مدلهای چند متغیره نرمال را پیاده کرد و همین دلیل باعث محبوبیت و مقبولیت این تابع شده است.
بهمنظور موفقیت در برنامههای ارزیابی ژنومی، نشانگرها باید در سطح قابل قبولی از عدم تعادل لینکاژی با QTL باشند تا نشانگر بتواند اثر QTL را در جمعیت بهخوبی بیان کند. زیرا فرض میشود QTL با حداقل یکی از نشانگرها در حالت عدم تعادل لینکاژی باشد (دِروس و همکاران، ۲۰۰۸) از طرف دیگر، میزان LD میتواند راهنمای مناسبی برای محقق و اصلاحگر جهت تعیین تعداد نشانگر مورد نیاز برای مطالعات ارتباطی کل ژنوم و ارزیابی ژنومی در جمعیت مورد مطالعه باشد. بهطوریکه یک جمعیت با LD بالا به تراکم نشانگری پایینتری نیاز دارد و برعکس (مئادُوس و همکاران، ۲۰۰۸؛ گُدارد، ۲۰۰۹؛ دِتوایلِر و همکاران، ۲۰۱۰a). در این مطالعه، عدم تعادل لینکاژی در جمعیت مرجع، با بهره گرفتن از آماره r2 محاسبه شد که مقدار آن تقریباً ۲/۰ برآورد شد که مناسب بودن پوشش نشانگری در این مطالعه را نشان میدهد. در این خصوص مِوویسِن و همکاران (۲۰۰۱) و دِروس و همکاران (۲۰۰۸) میزان r2≥۰٫۲ را برای توجیه تنوع ناشی از QTL بهوسیله نشانگر، پیشنهاد کردند.
در خصوص اهمیت میزان LD در صحت پیشبینیها کالوس و همکاران (۲۰۰۸) با بهره گرفتن از شبیهسازی نشان داد که با افزایش مقدار r2 از ۱/۰ به ۲/۰، صحت پیشبینیها از ۶۸/۰ به ۸۲/۰ افزایش پیدا میکند. هاریس و همکاران (۲۰۰۸) گزارش کردند که با بهره گرفتن از اثرات برآورد شده در گاو نژاد هلشتاین، ارزشهای اصلاحی در نژاد جرسی، به دلیل تفاوت در فاز عدم تعادل لینکاژی در دو نژاد، با صحت بالا برآورد نخواهد شد. بنابراین در ارزیابی ژنومی، دانش و اطلاعات لازم در رابطه با سطح تعادل لینکاژی در جمعیت ضروری بوده و بالا بودن آن میتواند تا حدودی موفقیت در برآورد اثرات آللی را به دنبال داشته باشد.
توزیع اثرات ژنی ممکن است بر صحت پیشبینی ارزشهای اصلاحی ژنومی موثر باشد و باعث تفاوتهایی در بین روشهای مختلف شود. دلیل آن میتواند به هر دو عامل تفاوت توزیعها در پارامترهای شاخص تشکیلدهنده شکل توزیع و خصوصیات روشهای موردنظر مربوط باشد. با این شرح، شناسایی روش دارای بالاترین صحت در هر توزیع میتواند به پیشرفت ژنتیکی بیشتری منجر شود. در این مطالعه، سه توزیع اثرات ژنی بررسی شد که نتایج نشان داد در هر دو صفت در توزیع گاما، صحت پیشبینیها نسبت به دو توزیع دیگر اندکی بالاتر بود. اما دو توزیع دیگر دارای نتایج مشابهی بودند. اما در واقع، تغییرات در بین توزیعها و برای روشهای مورد مطالعه بسیار اندک و ناچیز بود که بیانگر عدم حساسیت صحت ارزیابیهای ژنومی صفات آستانهای به نوع توزیع اثرات ژنی باشد. شاید مهمترین دلیل آن، تشابه در تکنیک محاسباتی روشهای مورد استفاده باشد. بهعبارتیدیگر، میتوان گفت که درصورتیکه اثرات ژنی تابع هرکدام از این توزیعها باشند، روشهای بیزی توانایی پیشبینی ارزشهای اصلاحی ژنومی صفات آستانهای را با صحت بالایی دارند. نتایج حاضر با یافتههای عبداللهی و همکاران (۱۳۹۲) مطابقت دارد که گزارش کردند زمانی که اثرات ژنی بهصورت توزیع گاما است روشهای بیزی دارای تفاوت غیر معنیداری بوده اما برتری همه این روشها نسبت به GBLUP چشمگیر است. این محققین بیان کردند که در توزیع گاما، برخی ژنها دارای اثر عمده ولی بیشتر ژنها دارای اثرات بسیار جزئی هستند به همین دلیل روشهای انتخاب متغیر (بیز B) نسبت به سایر روشها بهتر عمل میکند. همچنین گُدارد (۲۰۰۸) گزارش کرد که توزیع پیشفرض گامای اثرات ژنها، در روشهای بیز برآوردهای صحیحتری ایجاد میکند.
دِکرز و همکاران (۲۰۱۲) صفات مختلف تولیدی در مرغان تخمگذار را با بهره گرفتن از ۴۲۴۳۰ SNP در حال تفرق در ۱۵۶۳ جوجه یک لاین مرغ تخمگذار مطالعه کردند. این محققین نتیجهگیری کردند که معماری ژنتیکی صفات مختلف با هم متفاوت بوده و در برخی صفات بیش از ۵۰ درصد تنوع ژنتیکی بهوسیله تعداد زیادی از جایگاهها که در طول ژنوم پراکندهاند توجیه میشود. هِیز و همکاران (۲۰۱۰) و وَنرادِن و همکارانن (۲۰۰۹) نیز اظهار داشتند که تنها در صفاتی که توسط تعداد ژن کوچک اثر کنترل میشود روش GBLUP دارای عملکرد مشابهی با روشهای بیز است در غیر این صورت برتری روشهای بیزی کاملاً مشهود است. بنابراین استفاده از روشهای بیزی در صفات آستانهای حتی اگر معماری ژنتیکی متفاوتی با آنچه در این مطالعه شبیهسازیشده است داشته باشد میتواند صحتهای قابل قبولی را به ارمغان آورده، زیرا این روشها بهخوبی میتوانند SNP هایی که در حالت LD با QTL هستند را شناسایی کند.
نتایج بهدستآمده نشان داد که در هر دو صفت (و در هر سه توزیع) با افزایش تعداد QTL صحت ارزشهای اصلاحی برآورد شده افزایش یافت. هرچند که الگوی تغییرات در توزیعهای مختلف در دو صفت اندکی با هم تفاوت داشتند، بهطوریکه دامنه این تغییرات در صفت تعداد همزادان بین ۷۶/۰ و ۸۰/۰ و برای صفت زندهمانی بین ۶۶/۰ تا ۷۰/۰ بود. دامنه اندک تغییرات بیانگر عدم وابستگی زیاد صحتهای بهدستآمده برای صفات آستانهای به نوع توزیع اثرات ژنی است زمانی که از روشهای بیزی برای برآورد اثرات آللی استفاده میشود. این نتایج با یافتههای عبداللهی و همکاران (۱۳۹۲) مغایرت داشت که گزارش کردند که با افزایش تعداد QTL صحت ارزیابیها در روشهای بیزی کاهش پیدا میکند هرچند که تغییرات گزارش شده توسط این محققین نیز از ۳ درصد تغییر در صحت روشها تجاوز نمیکرد. به نظر میرسد مهمترین دلیل این عدم تطابق، تفاوت در نوع صفت و وراثتپذیری در نظر گرفته شده باشد. در مطالعه دیگری نیز که با بهره گرفتن از ژنوم شبیهسازی توسط دِتوایلِر و همکاران (۲۰۱۰a) انجام شده است، در وراثتپذیری پایین تغییرات صحت روشها با تغییر در تعداد QTL کم بوده ولی با افزایش ضریب وراثتپذیری، این تفاوتها بیشتر نمایان شده است. در مطالعه حاضر، ضریب وراثتپذیری در دامنه پایین (۰۵/۰ تا ۲/۰) و با درصدهای QTL 01/0، ۰۵/۰ و ۱/۰ تعداد نشانگر فرض شد. بنابراین تفاوت در نوع صفت، وراثتپذیری و تعداد QTL به کل نشانگرها میتواند منجر به تفاوت نتایج بهدستآمده با نتایج سایر محققین باشد. از طرف دیگر در هر دو مطالعه فوقالذکر، تفاوت روشهای بیزی با روش GBLUP برجستهتر و چشمگیرتر گزارش شده است. نتایج مطالعه حاضر، با توجه به بالا بودن صحت ارزیابیها، استفاده از روشهای بیزی در ارزیابی ژنومی صفات آستانهای را پیشنهاد میکند. هرچند که مطالعات تکمیلی (در تعداد سطوح بیشتر و بالاتر وراثتپذیری و تعداد QTL) میتواند اطمینان استفاده از این روشها را بیشتر تقویت کند.
وراثتپذیری بهعنوان نسبتی از تنوعات فنوتیپی صفت که بهوسیله اثرات ژنتیکی توجیه میشود، نوعی ضریب تابعیت بین ارزشهای فنوتیپی و ژنتیکی محسوب میشود. در برخی منابع علمی وراثتپذیری این دو صفت پایین گزارش شده بود و در این پژوهش هم بر ضرایب وراثتپذیری پایین تأکید شد تا نتایج حاصله را با توان و اطمینان بیشتری به دادههای واقعی تعمیم داد. تغییرات صحت پیشبینی روشهای مورد مطالعه در هر دو صفت مشابه بود بهطوریکه با افزایش وراثتپذیری، صحت پیشبینیها افزایش یافت. تغییرات صحت برآوردها با تغییر در وراثتپذیری صفت منطقی به نظر میرسد زیرا درصورتیکه وراثتپذیری صفت کاهش یابد یعنی در واقع نسبت واریانس محیطی (باقیمانده) به واریانس ژنتیکی بیشتر شده است. درنتیجه واریانس محیطی توزیع شده در بین کل حیوانات رکوردگیری شده و تعیین ژنوتیپ شده افزایش مییابد که در این صورت خطای نمونهگیری افزایش یافته و صحت پیشبینیها کم میشود (مِوویسِن و همکاران، ۲۰۰۱).
فرم در حال بارگذاری ...
[چهارشنبه 1401-04-15] [ 06:02:00 ق.ظ ]
|